如何筛查孕妇地中海贫血呢？

产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

地贫怎么筛查

按道理说地中海贫血轻型的跟正常人没什么太大的区别，只要注意不能大量失血，不要献血，看情况应该是你们夫妻中有一人也是轻型的地中海贫血~~一般来说问题不大，慎食高含铁的食品。具体情况具体对待吧。

怎样检测地中海贫血

地中海贫血通常在血常规检查发可发现血红蛋白电影有异常，但最终检查需要做基因检测。地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。地中海贫血是世界性分布，多见于地中海、中东、印度、阿拉伯以及东南亚地区，我家是以西南、华南一带为高发地区，北方很少见，它是最常见的人类遗传性疾病，是一种遗传病。说一下吧！

你这个是血常规！不能做β地贫的依据！只是参考！

2.红细胞计数（rbc） 5.10参考值：4.0-5.5

3.血红蛋白（hgb）163.0 参考值：120-160高

4.红细胞比积（hct）0.470 参考值：0.42-0.51

5.平均红细胞体积（mcv）92.3 参考值：80-100

6.平均红细胞血红蛋白含量（mch）32.0 参考值：27-34

7.平均红细胞血红蛋白浓度（mchc）347.0 参考值：320-360

就这个几个有点用

除了血红蛋白偏高一点其他全部正常， 地中海贫血可能行不大！

但这个不是确定的！

要做 地贫g6pd酶缺乏筛查

hba 参考值95%-99%

hbf参考值0.1%-2.7%

hba2 参考值1.6%-3.5%

b地中海贫血有三种类型！

.重型 轻型 中间型

重型直接排除！

轻型，实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示hba2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。hbf含量正常。

中间型 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，hbf 含量约为0.40～0.80, hba2含量正常或增高。

这个做完地贫g6pd就完全可以确诊了！！

你老婆基因检测是这样的！因为b地中海贫有很多变种！基因检测是为了找出，突变点，更好的确诊！

不直接让你做基因检测是因为基因检测花费高，时间长，如果不是做完地贫g6pd确诊是β地贫都不用基因检测！1.血常规检查

有无贫血及贫血严重程度，是否伴白细胞或血小板数量的变化。据红细胞参数(MCV、MCH及MCHC)可对贫血进行红细胞形态分类，为诊断提供相关线索。网织红细胞计数间接反映骨髓红系增生及代偿情况;外周血涂片可观察红细胞、白细胞、血小板数量或形态改变，有否疟原虫和异常细胞等。

2.骨髓检查

骨髓细胞涂片反映骨髓细胞的增生程度、细胞成分、比例和形态变化。骨髓活检反映骨髓造血组织的结构、增生程度、细胞成分和形态变化。骨髓检查对某些贫血，白血病，骨髓坏死、骨髓纤维化或大理石变，髓外肿瘤细胞浸润等具有诊断价值。必须注意骨髓取样的局限性，骨髓检查与血常规有矛盾时，应做多部位骨髓检查。

3.贫血的发病机制检查

如缺铁性贫血的铁代谢及引起缺铁的原发病检查;巨幼细胞贫血的血清叶酸和维生素B12水平测定及导致此类造血原料缺乏的原发病检查;失血性贫血的原发病检查;溶血性贫血可发生游离血红蛋白增高、结合珠蛋白降低、血钾增高、间接胆红素增高等。有时还需进行红细胞膜、酶、珠蛋白、血红素、自身抗体、同种抗体或PNH克隆等检查;骨髓造血细胞的染色体、抗原表达、细胞周期、基因等检查;以及T细胞亚群及其分泌的因子或骨髓细胞自身抗体检查等。

转载声明：转载文章，版权归原作者所有，贝徕国际助孕机构仅在为您分享好文章! http://www.fjrdlmy.cn/zyjs/2479.html