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孕妇高危检查需要做吗(孕妇高危超声是检查什么)

贝徕国际助孕机构 2022-07-22 18:01 本文有1056个文字,大小约为5KB,预计阅读时间3分钟

来源:生命时报

受访专家:陕西省肿瘤医院内二科副主任、副主任医师 聂 磊

本报记者 李珍玉

不少肿瘤患者在诊断、治疗过程中,都会接触到“基因检测”。一些患者和家属存在疑问或顾虑:基因检测有什么用处?哪些人群适合做基因检测,是否会过度检查?

评估治疗敏感性、判断是否会遗传……有些肿瘤基因检测家属也要做

陕西省肿瘤医院内二科副主任、主任医师聂磊告诉《生命时报》记者,基因检测对肿瘤患者来说是很重要的检测手段,癌症患者大多能从基因检测中获益。通过基因检测,发现突变位点,可为患者制定更加有效的治疗方案,包括化疗、靶向、免疫治疗方案,预测药物的毒副作用、预测预后,以及家庭癌症风险评估等。目前,基因检测已经成为很多肿瘤治疗过程中必须要做的检查,比如肺癌、乳腺癌、直结肠癌、胃癌等。

但是,不是所有癌症患者都必须做基因检测。以肺癌为例,肺癌分小细胞肺癌和非小细胞肺癌,非小细胞癌又可以分为鳞癌、腺癌、大细胞癌等类型。在非小细胞癌中,除了鳞癌大多数都推荐做基因检测。如果是小细胞肺癌,没有靶向药物可治疗,就不需要检测。此外,基因检测的多少也根据疾病的具体情况来确定,有的需要400~500个全基因组群的谱系检测,有些则需要针对某几个或二三十个基因位点进行检测,通过组织或者血液检测,根据检测数量的多少,价格一般在几千元~2万元左右。

聂磊介绍,不同瘤种、不同分期,基因检测有不同选择。是否有高危因素、需要以什么样的频率做检查、做什么检查,都需要医生根据患者具体情况进行评估。目前,基因检测的目的主要有以下几个。

1.为指导患者治疗提供依据。肿瘤治疗已进入靶向治疗、免疫治疗的时代,大多数癌症患者在诊断初期阶段就需要做基因检测。通常,医生特别推荐患者去做的,是目前靶向药物、免疫药物疗效比较明确的肿瘤患者。临床上,针对癌症特殊基因突变的靶点,如果有治疗药物,都需要患者做基因检测,如乳腺癌在诊断期要查雌性激素受体HER2的表达情况,如果是强阳性,一开始就要用针对它的靶向药。免疫治疗是通过调动人体免疫细胞识别和杀伤肿瘤细胞,这时基因筛查是为了评估患者对免疫治疗的敏感性,约有30%患者能从免疫治疗中获益。

2.预测治疗药物的毒副反应。有些基因检测是专门针对某些特定位点,用来预测化疗等药物副作用。比如,某个位点存在基因突变,意味着某些药的风险较大,提示医生用时需要减量。

3.预测患者预后。通过基因谱系检测,判断患者目前治疗效果、预后好不好、生存期会怎样、治疗方案是否需要调整等。比如21基因检测(包含16个肿瘤相关基因和5个参考基因)已被公认为预测乳腺癌患者复发风险的有效手段,对于低风险组、中风险组、高风险组给予不同治疗方案,可有效避免过度治疗。

4.判断直系亲属是否易患癌。有些癌种具有较高的遗传性,比如遗传性结直肠癌、遗传性胃癌。患者需要和医生探讨,他们的直系亲属是否有必要做基因检测,预测他们患相同癌症的风险。比如在乳腺癌的基因检测中,如果BRC1、BRC2有突变,到79岁时患乳腺癌的几率为35%。再比如,与遗传性高度相关的家族性多发性纤维息肉是直结肠癌高危因素,如果一个家族里多人发病,其中一人确诊为直结肠癌,或患有林奇综合征,他的直系亲属就属于高危人群,需要做基因检测筛查。

5.判断预测患者是否复发、或转移。在肿瘤早期或超早期,可以用ctDNA检测更早发现基因变异,做到早发现、早诊断、早治疗。ctDNA这两年研究火热,可通过血液中残留的肿瘤细胞片段来诊断肿瘤,预测患者是否有肿瘤的复发或转移。目前,这项检测还在探索阶段。

聂磊表示,基因检测技术对探索癌症治疗方法意义重大。比如,对肿瘤患者进行的检测可判断是否还有其他未发现、应用的基因突变点位。现有药物是否可应用于治疗?即使目前没有合适的药物,针对新的靶点,未来能够研发出治疗药物?一些药物出现耐药性,它的机制是什么?这些问题的解答,都依赖于基因检测的研究。

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